体細胞変異解析のポイントがまとめてある

腫瘍組織に含まれるヘテロな細胞集団でもあるゲノム変異、これを高精度に検出できる解析法を体細胞変異解析と呼びます。

この解析は、探索的にヘテロに存在している細胞集団の中から、高精度に細胞集団の変異となる情報を得るやり方ではエクソーム解析方が多く活用されているようです。

がん細胞で生じている遺伝子の配列を調べるものが体細胞遺伝子検査であり、変異となるものを見つけるときに活用されるようです。

体細胞遺伝子と生殖細胞系列遺伝子、これらの検査はそれぞれの目的そのものが異なり、体細胞遺伝子検査はがん細胞で生じた遺伝子の配列を調べ、生殖細胞系列遺伝子検査は生まれつき持つ遺伝子の配列を調べるなどの違いがあります。

理研ジェネスは、東京に本社を置いている解析を主にしている企業で、公式サイト内では体細胞変異解析の特徴や解析概要などの項目を目にすることができます。

その特徴の中には、カスタムパネルを使った解析にも対応していたり、遺伝子疾患やがん関連の遺伝子など、それぞれをターゲットにした様々なパネルの利用ができる、カバレッジ深度を厚くすることで体細胞変異も検出ができるなど、3つの特徴があることがわかります。

ゲノムDNAの品質評価、ターゲット領域の濃縮およびライブラリーの作成、NGSを使ったシーケンシング、そしてバイオインフォマティクス解析は変異検出のためのフローであり、解析概要についても要点をまとめてわかるようになっているのが特徴です。